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Yeux dansants et pieds géants - jour des maladies rares

Yeux dansants et pieds géants - jour des maladies rares


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Maladies rares: la thérapie fait souvent défaut

Le 28 est utilisé globalement pour désigner les personnes qui souffrent de ces maladies: leurs maux sont souvent peu étudiés, mais les médicaments sont à peine développés. Souvent, même les médecins ne le savent pas et font un mauvais diagnostic.

Quand une maladie est-elle considérée comme rare?

L'UE définit une maladie comme rare si elle affecte cinq personnes ou moins sur 10 000 personnes. Puisqu'il existe de nombreuses maladies très différentes, le nombre de personnes touchées par ces maladies est important - en Allemagne, il y a environ quatre millions de personnes, dans l'UE environ 30 millions.

Qu'ont en commun les maladies rares?

Aussi différentes qu'elles soient, les maladies rares ont généralement en commun d'être chroniques. Ils sont aussi très souvent associés à un handicap, raccourcissent l'espérance de vie et souvent les symptômes commencent dans l'enfance. Pas tous, mais au moins 80% des maladies rares sont également génétiquement prédisposées.

Quels groupes de maladies sont rares?

Les troubles génétiques sont presque toujours rares. À l'inverse, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Ils comprennent également certaines maladies auto-immunes, certains cancers et infections rares.

Chez les enfants et les adultes

Dans de nombreux fléaux rares (mais pas tous), les symptômes apparaissent peu de temps après la naissance ou dans l'enfance. Les exemples incluent les troubles nerveux et musculaires tels que la neurofibromatose ou l'atrophie des muscles spinaux proximaux. Plus de la moitié des phénomènes rares n'apparaissent qu'à l'âge adulte - y compris la maladie de Crohn, le sarcome de Kaposi ou la maladie de Huntington.

Problèmes médico-politiques

Les maladies rares touchent très peu de personnes. C'est pourquoi ils présentent peu d'intérêt économique pour la politique ou pour l'économie (industrie pharmaceutique). Même les scientifiques ont rarement manqué ces raretés. Le résultat est que, jusqu'à récemment, il n'y a pas eu de politique ou de recherche en santé adéquate. Les connaissances médicales et scientifiques sont encore insuffisantes aujourd'hui.

Quelle est la situation aujourd'hui?

Il n'existe pas de thérapies efficaces pour la majorité des maladies rares, mais les soins peuvent améliorer la qualité et l'espérance de vie des personnes touchées. Il y a actuellement beaucoup de recherches en cours - et le traitement de certaines de ces conditions a progressé ces dernières années.

Problèmes pour les patients

Les médecins font souvent un diagnostic erroné ou pas du tout parce qu'ils ont peu d'informations à ce sujet. Les malades manquent de soutien social et médical de la part des hôpitaux et des médecins généralistes qui pourraient leur permettre de travailler régulièrement et de s'intégrer socialement. De nombreux patients souffrent de difficultés psychologiques, sociales, économiques et culturelles auxquelles il est possible de remédier.

Pas de diagnostic, pas de support

De nombreux patients ne reçoivent aucun diagnostic car les médecins ne reconnaissent pas leur maladie. Ils souffrent probablement le plus, car sans diagnostic, ils ne reçoivent aucun soutien.

Y a-t-il une amélioration en vue?

Un centre de maladies rares a été ouvert en 2011. Beaucoup de choses se sont passées sur le plan diagnostique: aujourd'hui, des centaines de maladies rares peuvent être détectées par des tests biologiques. Pour certains d'entre eux, il existe des registres qui montrent l'évolution de la maladie. Les lois modifiées dans de nombreux pays européens encouragent des mesures pour lutter contre cette souffrance.

Où peut-on consulter les mesures contre les maladies rares?

Le Comité d'experts de l'Union européenne sur les maladies rares fournit des informations. Comment les pays européens veulent maîtriser les maladies rares peut être lu sur le site Internet de la Commission européenne.

Problèmes de recherche

Les maladies rares rendent difficile leur recherche scientifique car elles sont rares. Cela signifie qu'il n'y a que quelques personnes touchées qui vivent loin l'une de l'autre - un obstacle pour les études. Dans le même temps, seuls quelques chercheurs travaillent spécifiquement sur l'une de ces maladies et pourraient créer de telles études.

Un défi

La rareté de la maladie concernée représente un défi particulier pour toutes les personnes concernées: pour les personnes touchées, les proches, le personnel médical, la thérapie et les soins.

Médicaments orphelins

Médicalement, les maladies rares sont appelées orphelines, orphelines, car elles sont les «orphelines» de la médecine. Les médicaments pour ces maladies n'ont aucun intérêt économique, il existe donc des lois nationales pour promouvoir leur développement. Par exemple, les entreprises qui les produisent obtiennent des privilèges pour les approuver et les commercialiser.

Par exemple l'acromégalie

Certaines maladies rares sont également des maladies bizarres. Dans le cas de l'acromégalie, les mains et les pieds s'agrandissent. Dans quelques années, les pieds se développeront rapidement, tout comme les doigts et les mains. En raison de la croissance extrême, les personnes touchées blessent leurs articulations, elles transpirent abondamment. Les tissus des parties molles et des os se développent, aussi bien sur les membres que sur le visage. Les personnes atteintes ont des lèvres charnues, leur nez semble enflé, le visage forme une bosse sur le front, la langue pousse si fortement que la langue des personnes touchées est souvent difficile à comprendre. Une augmentation de la pression artérielle et une perturbation du métabolisme du sucre sont ajoutées. En raison de la croissance du nez et de la gorge, la respiration s'arrête temporairement pendant le sommeil. Jusqu'à présent, la maladie ne peut être traitée que chirurgicalement et appartient aux neurochirurgiens expérimentés.

Par exemple, le "syndrome des yeux qui dansent"

Dancing Eyes - Le syndrome des pieds dansants, dans le syndrome de Kinsbourne allemand, survient à la suite de certaines tumeurs, par exemple dans le carcinome broncial, chez les enfants atteints d'un neuroblastome. Chez les enfants qui souffrent de la maladie, les yeux bougent de manière incontrôlable, tout comme les membres. On suppose que le corps se défend au départ contre la tumeur - cependant, les défenses endommagent également le système nerveux.

Par exemple, le syndrome de Kabuki

Ce phénomène tire son nom du théâtre traditionnel au Japon. L'expression faciale des personnes touchées ressemblerait au maquillage des acteurs. Cette expression est déterminée dans la maladie par des malformations des oreillettes et des paupières, des sourcils hauts, de longs cils et un bout du nez enfoncé. Les personnes atteintes ont souvent des malformations cardiaques congénitales, des anomalies de la structure osseuse telles que la colonne vertébrale pliée ou les doigts pliés. Les symptômes comprennent des convulsions, une vision floue et une perte auditive. (Dr Utz Anhalt)

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